Zespół pseudoleprechaunizmu typu Pattersona

Kod Orpha: 2976Kod OMIM: 169170

Definicja

Pseudoleprechaunism syndrome, Patterson type is a rare, genetic, adrenal disorder characterized by congenital bronzed hyperpigmentation, cutis laxa of the hands and feet, body disproportion (comprising large hands, feet, nose and ears), hirsutism and severe intellectual disability. Patients additionally present hyperadrenocorticism, cushingoid features, premature adrenarche and diabetes mellitus, as well as skeletal deformities (not present at birth and which progress with age). There have been no further descriptions in the literature since 1981.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Patterson pseudoleprechaunism syndrome
Patterson syndrome
Kod ORPHA
2976
Kod OMIM
169170
Kod ICD10
E34.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl