Zespół suszonej śliwki

Nazwa choroby: Zespół suszonej śliwki

Synonimy:   zespół Obrinsky’ego  

Zespół Frohlicha

Zespół Eagle'a i Barreta

Zespół niedorozwoju mięśni brzucha

Zespół triady

OMIM: 100100

ORPHA kod: 2970

ICD-10: Q79.4

Definicja choroby

Zespół suszonej śliwki (Prune Belly Syndrome – PBS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, charakteryzującym się triadą objawów: niedorozwój mięśni brzucha, wadą układu moczowego i wnętrostwem w chłopców.

Etiologia. Podłoże genetyczne. Sposób dziedziczenia

Etiologia choroby nie jest do końca poznana. Jedna z teorii mówi, że patogeneza jest związana z niedrożnością cewki moczowej. Niedrożność ta na wczesnym etapie rozwoju powoduje masywne rozdęcie pęcherza moczowego, które wpływa na rozwój układa moczowego i ścian jamy brzusznej. Inna teoria przypisuje powstanie wady defektowi woreczka żółtkowego, a jeszcze inna wiąże powstanie wady z defektem mezodermy.  Podczas gdy większość przypadków jest sporadyczna, kilka przypadków u rodzeństwa zostało powiązanych z mutacjami w CHRM3 (1q43). W innych przypadkach rodzinnych sugerowano dziedziczenie autosomalne dominujące i sprzężone z chromosomem X. Dotychczas jednak nie ustalono jednoznacznie przyczyny monogenicznej.  

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu suszonej śliwki szacuje się na około 3,6-3,8 na 100 000 żywych urodzeń. 95% przypadków stanowią chłopcy, a tylko 5 % dziewczynki. Pacjentki będą miały typowe zmiany w układzie moczowym i wygląd brzucha charakterystyczny dla zespołu śliwkowego brzucha.

Opis kliniczny

W prenatalnym badaniu ultrasonograficznym u dzieci z zespołem suszonej śliwki można stwierdzić małowodzie, duży, rozdęty pęcherz moczowy, obustronne wodonercze. Problemy z opróżnianiem pęcherza mogą skutkować hipoplazją płuc, sekwencją Potter. Po porodzie charakterystyczną cechą jest niedorozwój mięśni brzucha o różnym nasileniu. Obustronne wodonercze z poszerzeniem moczowodów jest najczęściej wynikiem niedrożności cewki moczowej (np. tylne zastawki cewki moczowej), odpływów pęcherzowo-moczowodowych (VUR) oraz niedoboru mięśni gładkich i przewagi tkanki włóknistej w moczowodach, co prowadzi do ich nieskutecznej perystaltyki. Około 75% pacjentów z zespołem suszonej śliwki ma VUR. Około połowa pacjentów będzie miała dysplazję nerek o różnym nasileniu, a około 40 do 50% będzie wymagało w pewnym momencie terapii nerkozastępczej. Korzystne wskaźniki prognostyczne obejmują co najmniej jedną prawidłowo wyglądającą nerkę w USG i stężenie kreatyniny w surowicy poniżej 0,7 mg / dl w pierwszym roku życia. Niemowlęta płci męskiej z zespołem suszonej śliwki wykazują obustronne wnętrostwo. Przyczyna niezstąpionych jąder nie jest znana. Poza charakterystyczną triadą, około 75% dzieci z zespołem suszonej śliwki ma nieprawidłowości dotyczące innych układów. Należą do nich układ: oddechowy (58%, np. niedorozwój płuc), sercowy (25%, np. przetrwały przewód tętniczy), pokarmowy (24%, np. malrotacja jelita środkowego) i wady układu mięśniowo-szkieletowego (22%, np. skolioza, szpotawość stóp).

Diagnostyka  

Cechy zespołu suszonej śliwki można stwierdzić w badaniu prenatalnym. Potwierdzenie rozpoznania postnatalnie opiera się na charakterystycznych cechach fenotypowych i objawach klinicznych. Dzieci wymagają oceny czynności płuc, diagnostyki wnętrostwa oraz pełnej diagnostyki układu moczowego, w tym usg jamy brzusznej, cystouretrografia mikcyjna, renoscyntygrafia.

Leczenie  

Monitorowanie ultrasonograficzne dróg moczowych i objętości płynu owodniowego jest wymagane przez cały okres ciąży. W przypadku małowodzia, masywnego wodonercza i podejrzenia przeszkody podpęcherzowej podejmuje się prenatalne próby odbarczenia dróg moczowych. Po porodzie wskazaniem do wczesnej interwencji chirurgicznej jest przeszkoda w cewce moczowej, masywne wodonercza związane z przeszkodą przypęcherzową, wysoki VUR związany z nawrotowymi zakażeniami układu moczowego, mimo stosowanego leczenia zachowawczego. Leczenie planowe obejmuje obustronną orchidopeksję, plastykę brzucha oraz potencjalną urologiczną operację rekonstrukcyjną. W przypadkach najcięższych wymagane jest leczenie nerkozastępcze (dializoterpia/ przeszczepienie nerki).

Szczepienia ochronne

Brak przeciwskazań do szczepień ochronnych.

Rokowanie  

Ciężkość przebiegu choroby jest zależna od stopnia uszkodzenia nerek i chorób współistniejących. 20% pacjentów jest w grupie wysokiego ryzyka ciężkiej dysfunkcji nerek i hipoplazji płuc; kolejne 40% pacjentów ma klasyczne cechy zespołu suszonej śliwki z rokowaniem zależnym od stopnia dysplazji nerek, u których istnieje 4% ryzyko ostrej niewydolności nerek. U 40% pacjentów przebieg choroby jest względnie łagodny. Wcześniactwo jest powszechne i powoduje problemy sercowo-naczyniowe i płucne. Śmiertelność okołoporodowa dla PBS wynosi od 10 do 25%.

Ważne strony internetowe  

https://www.erknet.org/disease-information/disease-details?disease_uid=2970.0&disease_group=all

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Expert=2970

Ośrodki eksperckie  

Europejskie ośrodki eksperckie chorób rzadkich nerek – Gdańsk, Łódź, Kraków

https://www.erknet.org/disease-information/disease-details?disease_uid=2970.0&disease_group=all

Autor/autorzy opisu: 

Ilona Chudzik, Gdański Uniwersytet Medyczny, Centrum Chorób Rzadkich, UCK w Gdańsku, 

Data opisu 

23.05.2023

Zawarte informacje mają charakter ogólny. Decyzje dotyczące metod i sposobu leczenia podejmuje każdorazowo lekarz leczący pacjenta, w sposób dostosowany indywidualnie do aktualnych potrzeb danego pacjenta, omówiony i prowadzony przez lekarza. Zgodnie z art. 4 ustawy z dnia 5 grudnia 1996 r. o zawodzie lekarza i lekarza dentysty (Dz.U. z 2022 r. poz. 1731) lekarz ma obowiązek wykonywać zawód, zgodnie ze wskazaniami aktualnej wiedzy medycznej, dostępnymi mu metodami i środkami zapobiegania, rozpoznawania i leczenia chorób, zgodnie z zasadami etyki zawodowej oraz z należytą starannością.