Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół progeroidalny typ Petty jest rzadkim zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się przed- i postnatalnym opóźnieniem wzrastania, wrodzonym przedwcześnie starczym wyglądem z charakterystyczną dysmorfią czaszkowo-twarzową (szerokie sklepienie kości czaszki z dużym otwartym przednim ciemiączkiem i szerokim szwem czołowym, szerokie czoło, mała twarz, mikrognacja), znacznie zredukowną tkanką tłuszczową podskórną, luźną i pomarszczoną skórą, bez towarzyszącego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Często obserwuje się rzadkie, łamliwe włosy, hipoplastyczne paznokcie i opóźnione, nieprawidłowe wyrzynanie zębów, a także hipoplazję dystalnych paliczków, przepuklinę pępkową i wady narządu wzroku (krótkowzroczność/nadwzroczność, zez). Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Fontaine progeroid syndrome Zespół Petty Zespół Petty, Laxova i Wiedemanna Petty syndrome Petty-Laxova-Wiedemann syndrome Kod ORPHA 2963 Kod OMIM 612289 Kod ICD10 E34.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl