Zespół progeroidalny, typ Petty

Kod Orpha: 2963Kod OMIM: 612289

Definicja

*Zespół progeroidalny typ Petty jest rzadkim zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się przed- i postnatalnym opóźnieniem wzrastania, wrodzonym przedwcześnie starczym wyglądem z charakterystyczną dysmorfią czaszkowo-twarzową (szerokie sklepienie kości czaszki z dużym otwartym przednim ciemiączkiem i szerokim szwem czołowym, szerokie czoło, mała twarz, mikrognacja), znacznie zredukowną tkanką tłuszczową podskórną, luźną i pomarszczoną skórą, bez towarzyszącego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Często obserwuje się rzadkie, łamliwe włosy, hipoplastyczne paznokcie i opóźnione, nieprawidłowe wyrzynanie zębów, a także hipoplazję dystalnych paliczków, przepuklinę pępkową i wady narządu wzroku (krótkowzroczność/nadwzroczność, zez).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Fontaine progeroid syndrome
Zespół Petty
Zespół Petty, Laxova i Wiedemanna
Petty syndrome
Petty-Laxova-Wiedemann syndrome
Kod ORPHA
2963
Kod OMIM
612289
Kod ICD10
E34.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl