Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa

Kod Orpha: 2956Kod OMIM:

Definicja

*Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się brachydaktylią i innymi wadami palców dłoni/stóp (krótkie i/lub szerokie kości śródręcza, nieprawidłowości lub brak kości śródręcza, szerokie paluchy), synostozą (zrośnięciem) kości nadgarstka, zrośniętymi kręgami szyjnymi, skoliozą i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa. W literaturze od 1984 roku nie było nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly-scoliosis-carpal fusion syndrome
Brachydaktylia - skolioza - fuzja kości nadgarstka
Dysplazja kończyn - skolioza
Prata-Liberal-Goncalves syndrome
Kod ORPHA
2956
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl