Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół Prata, Liberala i Goncalvesa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się brachydaktylią i innymi wadami palców dłoni/stóp (krótkie i/lub szerokie kości śródręcza, nieprawidłowości lub brak kości śródręcza, szerokie paluchy), synostozą (zrośnięciem) kości nadgarstka, zrośniętymi kręgami szyjnymi, skoliozą i zamkniętym rozszczepem kręgosłupa. W literaturze od 1984 roku nie było nowych opisów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brachydactyly-scoliosis-carpal fusion syndrome Brachydaktylia - skolioza - fuzja kości nadgarstka Dysplazja kończyn - skolioza Prata-Liberal-Goncalves syndrome Kod ORPHA 2956 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl