Trójpaliczkowe kciuki - brachyektrodaktylia

Kod Orpha: 2947Kod OMIM: 190680

Definicja

A rare genetic syndrome with limb duplication, polydactyly, syndactyly, and/or hyperphalangy characterized by duplication anomalies such as triphalangeal thumbs, phalangeal duplication of other digits, and polydactyly, associated with highly variable combinations of ectrodactyly, brachydactyly, and syndactyly of hands and/or feet. Severe nail dysplasia or absence of nails is also observed.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Carnevale-Hernández-del Castillo syndrome
Zespół Carnevale'a, Hernandeza i del Castillo
Kod ORPHA
2947
Kod OMIM
190680
Kod ICD10
Q74.8
Kod ICD11
LD26.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl