Brachydaktylia - długi kciuk

Kod Orpha: 2946Kod OMIM: 112430

Definicja

A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterized by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Brachydactyly, long thumb type
Brachydaktylia - długi kciuk, typu długiego kciuka
Kod ORPHA
2946
Kod OMIM
112430
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl