Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare autosomal dominant heart-hand syndrome that is characterized by bisymmetric brachydactyly accompanied by long thumbs, joint anomalies (restriction of motion at the shoulder and metacarpophalangeal joints) and cardiac conduction defects. Additional features include small hands and feet, clinodactyly, narrow shoulders with short clavicles, pectus excavatum and mild shortness of the limbs, cardiomegaly and murmur of pulmonic stenosis. There have been no new reports since 1981. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Brachydactyly, long thumb type Brachydaktylia - długi kciuk, typu długiego kciuka Kod ORPHA 2946 Kod OMIM 112430 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl