Zespół mnogich płetwistości

Kod Orpha: 294060Kod OMIM:

Definicja

A group of rare genetic disorders characterized by the presence of joint contractures and multiple soft tissue webs (pterygia) across the neck and various joints, as well as typical facial appearance and a variety of other congenital anomalies. Both lethal (lethal and X-linked lethal multiple pterygium syndrome) and non-lethal (autosomal recessive and autosomal dominant multiple pterygium syndrome) forms occur.

Dane
Klasyfikacja

Grupa fenomenów

Kod ORPHA
294060
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q79.8
Kod ICD11
LD26.40

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl