Zespół mikroduplikacji 2q31.1

Kod Orpha: 294026Kod OMIM:

Definicja

A rare, genetic, chromosomal anomaly syndrome resulting from partial duplication of the long arm of chromosome 2 characterized by congenital pendular nystagmus associated with bilateral cutaneous syndactyly between the third and fourth fingers.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Syndactyly-nystagmus syndrome due to dup(2)(q31.1)
Dup(2)(q31.1)
Trisomia 2q31.1
Syndactyly-nystagmus syndrome due to trisomy 2q31.1
Kod ORPHA
294026
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl