Polidaktylia przedosiowa - szczelina gałki ocznej - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 2921Kod OMIM:

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intellectual disability, growth retardation, unilateral preaxial polydactyly, and colobomatous anomalies (including coloboma of the iris, optic nerve head, choroid, and retina). There have been no further descriptions in the literature since 1987.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Pfeiffer-Mayer syndrome
Zespół Pfeiffera i Mayera
Kod ORPHA
2921
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl