Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare neurodegenerative disorder characterized by iron accumulation in specific regions of the brain, usually the basal ganglia, and associated with slowly progressive pyramidal (spasticity) and extrapyramidal (dystonia) signs, motor axonal neuropathy, optic atrophy, cognitive decline, and neuropsychiatric abnormalities. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy MPAN MPAN NBIA z powodu mutacji C19orf12 NBIA4 Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu typu 4 Neurodegeneracja z gromadzeniem żelaza w mózgu z powodu mutacji C19orf12 NBIA due to C19orf12 mutation NBIA4 Neurodegeneration with brain iron accumulation due to C19orf12 mutation Neurodegeneration with brain iron accumulation type 4 Kod ORPHA 289560 Kod OMIM 614298 Kod ICD10 G23.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl