Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition 12q15q21.1 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 12, with a highly variable phenotype, typically characterized by developmental delay, learning disability, intra-uterine and postnatal growth retardation, and mild facial dysmorphism that changes with age. Nasal speech and hypothyroidism are also associated. Dane Classification Zespół wad wrodzonych Synonyms Del(12)(q15)(q21.1) Del(12)(q15)(q21.1) Delecja 12q15q21.1 Monosomia 12q15q21.1 Deletion 12q15q21.1 Monosomy 12q15q21.1 ORPHA code 289513 OMIM code - ICD10 code Q93.5 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl