Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare hypomyelinating leukodystrophy disorder characterized by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leukodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy POLR-related leukodystrophy Leukodystrofia związna z Pol III Kod ORPHA 289494 Kod OMIM - Kod ICD10 G37.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl