Leukodystrofia hipomielinizująca z lub bez oligodoncji i/lub hipogonadyzmem

Kod Orpha: 289494Kod OMIM:

Definicja

A rare hypomyelinating leukodystrophy disorder characterized by the association of dental abnormalities (delayed dentition, abnormal order of dentition, hypodontia), hypogonadotropic hypogonadism, and hypomyelinating leukodystrophy manifesting with neurodevelopmental delay or regression and/or progressive cerebellar symptoms.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
POLR-related leukodystrophy
Leukodystrofia związna z Pol III
Kod ORPHA
289494
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G37.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl