Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna

Kod Orpha: 289176Kod OMIM: 613312

Definicja

Rzadkie, autosomalne recesywne schorzenie dotyczące nerek i związane z utratą fosforanów, które charakteryzuje się hipofosfatemią o początku w i objawia się krzywicą i/lub osteomalacją, spowolnieniem wzrastania/niskim wzrostem, bólami kostnymi i deformacjami szkieletu. Dodatkowe obserwowano męczliwość, osłabienie mięśni i powtarzające się złamania kości.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ARHR
ARHR
Kod ORPHA
289176
Kod OMIM
613312
Kod ICD10
E83.3
Kod ICD11
5C63.22

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl