Włosy skręcone - opóźnienie w rozwoju - nieprawidłowości neurologiczne

Kod Orpha: 2891Kod OMIM: 261990

Definicja

Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome is characterized by growth and developmental delay, mild to moderate neurologic abnormalities, and pili torti. It has been described in a brother and his sister born to consanguineous Puerto Rican parents.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2891
Kod OMIM
261990
Kod ICD10
Q84.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl