Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej

Kod Orpha: 284426Kod OMIM: 612933

Definicja

A rare glycogen storage disease characterized by easy fatigue, exertional myalgia, painful muscle stiffness, and cramps, with or without myoglobinuria. Pustular psoriasis-like eruptions with antecedent annular scaly plaques may be observed in some patients. In affected women, pregnancy may be complicated by abdominal pain and dystocia.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency
Choroba spichrzania glikogenu typu 11
Glikogenoza typu 11
Glikogenoza z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej
GSD typu 11
GSD z powodu niedoboru podjednostki M dehydrogenazy mleczanowej
Niedobór dehydrogenazy mleczanowej A
Niedobór podjednostki LDH-M
Glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency
LDH-M subunit deficiency
Lactate dehydrogenase A deficiency
Kod ORPHA
284426
Kod OMIM
612933
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl