Niedobór aminotransferazy fosfoseryny

Kod Orpha: 284417Kod OMIM: 610992

Definicja

A rare form of serine deficiency syndrome characterized clinically by acquired microcephaly, psychomotor retardation, intractable seizures and hypertonia.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
PSAT deficiency, infantile/juvenile form
Niedobór PSAT
Kod ORPHA
284417
Kod OMIM
610992
Kod ICD10
E72.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl