Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa - opóźnienie psycho-ruchowe

Kod Orpha: 284271Kod OMIM: 614229

Definicja

A rare, hereditary, cerebellar ataxia disorder characterized by late-onset spinocerebellar ataxia, manifesting with slowly progressive gait disturbances, dysarthria, limb and truncal ataxia, and smooth-pursuit eye movement disturbance, associated with a history of psychomotor delay from childhood. Mild atrophy of the cerebellar vermis and hemispheres is observed on brain imaging.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 11
Autosomalna recesywna ataksja rdzeniowo-móżdżkowa-11
SCAR11
SCAR11
Kod ORPHA
284271
Kod OMIM
614229
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl