Zespół duplikacji Xp22.13p22.2

Kod Orpha: 284180Kod OMIM:

Definicja

Xp22.13p22.2 duplication syndrome is a rare syndromic intellectual disability characterized by developmental delay and intellectual disability, learning and behavioral problems, short stature, thin and sparse hair, mild dysmorphic features, tapering fingers and later onset of scoliosis, obesity and cardiovascular problems (cardiomegaly and cardiomyopathy). Females have normal intelligence.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dup(X)(p22)
Dup(X)(p22)
Dup(X)(p22.13p22.2)
Duplikacja Xp22
Dup(X)(p22.13p22.2)
Duplication Xp22
Kod ORPHA
284180
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD51

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl