Zespół mikrodelecji 8q21.11

Kod Orpha: 284160Kod OMIM: 614230

Definicja

8q21.11 microdeletion syndrome encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(8)(q21.11)
Del(8)(q21.11)
Delecja 8q21.11
Monosomia 8q21.11
Deletion 8q21.11
Monosomy 8q21.11
Kod ORPHA
284160
Kod OMIM
614230
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.80

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl