Kraniosynostoza i wady zębów

Kod Orpha: 284149Kod OMIM: 614188

Definicja

*Kraniosynostoza i wady zębów to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół malformacji czaszki, który charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem wielu lub wszystkich szwów sklepienia czaszki (co skutkuje różnego stopnia nieprawidłowym kształtem głowy), hipoplazją środkowej części twarzy, opóźnionym i ektopowym wyrzynaniem się zębów oraz zębami nadliczbowymi. Towarzysząca dysmorfia twarzy obejmuje wytrzeszcz, hiperteloryzm, zakrzywiony nos i nieznaczny prognatyzm. Opisywano również różne wady palców (np. syndaktylia palców dłoni i/lub stóp, klinodaktylia), niski wzrost, opóźnienie rozwoju poznawczego i/lub ruchowego, wysokie podniebienie, deformacje uszu i niedosłuch przewodzeniowy.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Kreiborg-Pakistani syndrome
Zespół Kreiborga i Pakistaniego
Kod ORPHA
284149
Kod OMIM
614188
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl