Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Kraniosynostoza i wady zębów to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół malformacji czaszki, który charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem wielu lub wszystkich szwów sklepienia czaszki (co skutkuje różnego stopnia nieprawidłowym kształtem głowy), hipoplazją środkowej części twarzy, opóźnionym i ektopowym wyrzynaniem się zębów oraz zębami nadliczbowymi. Towarzysząca dysmorfia twarzy obejmuje wytrzeszcz, hiperteloryzm, zakrzywiony nos i nieznaczny prognatyzm. Opisywano również różne wady palców (np. syndaktylia palców dłoni i/lub stóp, klinodaktylia), niski wzrost, opóźnienie rozwoju poznawczego i/lub ruchowego, wysokie podniebienie, deformacje uszu i niedosłuch przewodzeniowy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Kreiborg-Pakistani syndrome Zespół Kreiborga i Pakistaniego Kod ORPHA 284149 Kod OMIM 614188 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl