Paraplegia spastyczna - zapalenie nerek - głuchota

Kod Orpha: 2820Kod OMIM: 182690

Definicja

Spastic paraplegia-nephritis-deafness syndrome is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by progressive, variable spastic paraplegia associated with bilateral sensorineural deafness, intellectual disability, and progressive nephropathy. There have been no further descriptions in the literature since 1988.

Dane
Klasyfikacja

Zespół kliniczny

Synonimy
Fitzsimmons-Walson-Mellor syndrome
Zespół Fitzsimmonsa, Walsona i Mellora
Spastic paraplegia-nephritis-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
2820
Kod OMIM
182690
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl