Paraplegia spastyczna - zmiany skórne na twarzy

Kod Orpha: 2819Kod OMIM:

Definicja

A complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by delays in motor development followed by a slowly progressive spastic paraplegia (affecting mainly lower extremities) associated with a desquamating facial rash with butterfly distribution (presenting at around two months of age) and dysarthria. There have been no further descriptions in the literature since 1982.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Bahemuka-Brown syndrome
Zespół Bahemuka i Browna
Kod ORPHA
2819
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl