Paraplegia spastyczna - jaskra - niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 2818Kod OMIM: 270850

Definicja

Spastic paraplegia-glaucoma-intellectual disability syndrome is characterized by progressive spastic paraplegia, glaucoma and intellectual deficit. It has been described in two families. The second described sibship was born to consanguineous parents. The mode of inheritance is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
2818
Kod OMIM
270850
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl