Zespół rogowacenie linijne-rybia łuska wrodzona-rogowiec twardzinowy

Kod Orpha: 281201Kod OMIM: 601952

Definicja

Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome is an inherited epidermal disorder characterized by palmoplantar keratoderma, linear hyperkeratotic papules on the flexural side of large joints (cord-like distribution around wrists, in antecubital and popliteal folds), hyperkeratotic plaques (on neck, axillae, elbows, wrists, and knees), mild ichthyosiform scaling, and sclerotic constrictions around fingers that present flexural deformities.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
KLICK syndrome
Zespół KLICK
Kod ORPHA
281201
Kod OMIM
601952
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl