Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną

*Ciężka niepełnosprawność intelektualna z postępującą paraplegią spastyczną to rzadka złożona paraplegia spastyczna, która charakteryzuje się wcześnie pojawiającą się hipotonią, przechodzącą następnie w spastyczność, całościowym opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami mowy, małogłowiem, niskim wzrostem i cechami dysmorficznymi. Pacjenci często tracą zdolność chodzenia, u niektórych występują napady padaczkowe i stereotypowe napady śmiechu.