Zespół W

Kod Orpha: 2804Kod OMIM: 311450

Definicja

A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe intellectual disability, neurologic signs and symptoms (such as seizures, spasticity, strabismus), characteristic dysmorphic facial features (including broad forehead, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, broad and flat nasal bridge, midline notch of upper lip, lack of upper central incisors, incomplete oral cleft, and prominent mandible), and acne scars. Hearing impairment, pseudo-bulbar palsy, growth retardation, and skeletal anomalies (camptodactyly, clinodactyly, bilateral cubitus valgus, pes cavus/planus) have also been described.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Pallister-W syndrome
Zespół Pallistera i W
Kod ORPHA
2804
Kod OMIM
311450
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl