Definicja
A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.
Definicja
A developmental disorder characterized by typical craniofacial features, prenatal and postnatal growth impairment, intellectual disability, severe delayed psychomotor development, seizures, and hypotonia.
Dane
Klasyfikacja
Zespół wad wrodzonych
Synonimy
4p- syndrome
Delecja telomerowa 4p
Dystalna delecja 4p
Dystalna monosomia 4p
Zespół 4p-
Distal deletion 4p
Distal monosomy 4p
Telomeric deletion 4p
Kod ORPHA
280
Kod OMIM
194190
Kod ICD10
Q93.3
Kod ICD11
LD44.41
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl