Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Postać wrodzonego rozlanego hiperinsulinizmu wrażliwego na diazoksyd, spowodowana wariantami w genie ABCC8 i charakteryzująca się epizodami hipoglikemii, które są zwykle łagodne, rzadko wykrywane w okresie niemowlęcym i zwykle wykazują dobrą odpowiedź kliniczną na diazoksyd. Autosomalny dominujący hiperinsulinizm ma zwykle łagodniejszy fenotyp w porównaniu z chorobą związaną z recesywnymi mutacjami w genach kodujących białka kanału potasowego (K-ATP). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant hyperinsulinemic hypoglycemia due to SUR1 deficiency Autosomalna dominująca hipoglikemia hiperinsulinemiczna z powodu niedoboru SUR1 Kod ORPHA 276575 Kod OMIM 256450 Kod ICD10 E16.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl