Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3

Kod Orpha: 276413Kod OMIM: 612242

Definicja

*Zespół mikrodelecji 10q22.3q23.3 jest rzadką, częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się łagodną, zmienną dysmorfią twarzy, obejmującą wielkogłowie, szerokie czoło, hiperteloryzm lub hipoteloryzm, głęboko osadzone oczy, skośnie ku górze lub w dół ustawione szpary powiekowe, nisko osadzone uszy, płaski grzbiet nosa, gładką rynienkę podnosową, cienką górną wargę, rozszczep podniebienia, wady móżdżku i serca, opóźnienie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - ADHD, autyzm). Do innych rzadziej występujących objawów należą: wrodzona aplazja piersi, arachnodaktylia, stopy końsko-szpotawe, trudności w odżywianiu, zahamowanie rozwoju.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(10)(q22.3q23.3)
Del(10)(q22.3q23.3)
Delecja 10q22.3q23.3
Monosomia 10q22.3q23.3
Deletion 10q22.3q23.3
Monosomy 10q22.3q23.3
Kod ORPHA
276413
Kod OMIM
612242
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl