Choroba Machado i Josepha typu 2

Kod Orpha: 276241Kod OMIM:

Definicja

Machado-Joseph disease type 2 is a subtype of Machado-Joseph disease (SCA3/MJD, see this term) with intermediate severity characterized by an intermediate age of onset, cerebellar ataxia and external progressive ophthalmoplegia, with variable pyramidal and extrapyramidal signs.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
SCA3, Thomas type
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3, typ Thomasa
SCA3, typ Thomasa
Spinocerebellar ataxia, Thomas type
Kod ORPHA
276241
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.8
Kod ICD11
8A03.16

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl