Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8

Kod Orpha: 2755Kod OMIM: 300484

Definicja

Oral-facial-digital syndrome, type 8 is characterized by tongue lobulation, hypoplasia of the epiglottis, median cleft upper lip, broad or bifid nasal tip, hypertelorism or telecanthus, bilateral preaxial and postaxial polydactyly, abnormal tibiae and/or radii, duplication of the halluces, short stature, and mild intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
OFD8
Zespół ustno-twarzowo-palcowy, typ Edwardsa
OFD8
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 8
Oral-facial-digital syndrome type 8
Oral-facial-digital syndrome, Edwards type
Orofaciodigital syndrome, Edwards type
Kod ORPHA
2755
Kod OMIM
300484
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
LD25.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl