Zanik oliwki, mostu i móżdżku - głuchota

Kod Orpha: 2732Kod OMIM:

Definicja

Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome is characterised by infancy-onset olivopontocerebellar atrophy, sensorineural deafness and speech impairment. It has been described in less than 15 children. Most cases were sporadic, but autosomal recessive inheritance was suggested in three cases.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Olivopontocerebellar atrophy-hearing loss syndrome
Kod ORPHA
2732
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl