Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa

Kod Orpha: 2730Kod OMIM: 176240

Definicja

Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się izolowaną, pozaosiową oligodaktylią dotyczącą wszystkich czterech kończyn. U pacjentów występuje stały zestaw wad rozwojowych, od całkowitego braku kości śródręcza, śródstopia i paliczków 5-ych palców do całkowitego braku śródręcza i śródstopia kości tych palców, z szczątkowymi pozostałościami dystalnych paliczków 5-ych palców. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2730
Kod OMIM
176240
Kod ICD10
Q73.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl