Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Preus

Kod Orpha: 2720Kod OMIM: 257790

Definicja

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type is a rare congenital syndrome characterized by skin and hair hypopigmentation, growth retardation, and intellectual deficit that are associated with a combination of various additional clinical anomalies such as ocular albinism, cataract, delayed neuropsychomotor development, sensorineural hearing loss, dolicocephaly, high arched palate, widely spaced teeth, anemia, and/or nystagmus.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
2720
Kod OMIM
257790
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl