Wrodzona dystrofia mięśniowa typu Fukuyamy

Kod Orpha: 272Kod OMIM: 253800

Definicja

Fukuyama type muscular dystrophy (FCMD) is a congenital progressive muscular dystrophy characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
FCMD
FCMD
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
FKTN-related congenital muscular dystrophy
Fukuyama congenital muscular dystrophy
Kod ORPHA
272
Kod OMIM
253800
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
8C70.6

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl