Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type

Orpha code: 272OMIM code: 253800

Definicja

Fukuyama type muscular dystrophy (FCMD) is a congenital progressive muscular dystrophy characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
FCMD
FCMD
Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy
FKTN-related congenital muscular dystrophy
Fukuyama congenital muscular dystrophy
Kod ORPHA
272
Kod OMIM
253800
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl