Zespół hipopigmentacji oczno-mózgowej typu Crossa

Kod Orpha: 2719Kod OMIM: 257800

Definicja

Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type is a rare congenital syndrome characterized by cutaneous and ocular hypopigmentation, various ocular anomalies (e.g. corneal and lens opacity, spastic ectropium, and/or nystagmus), growth deficiency, intellectual deficit and other progressive neurologic anomalies such as spastic tetraplegia, hyperreflexia, and/or athetoid movements. The clinical picture varies among patients and may also include other anomalies such as urinary tract abnormalities, Dandy-Walker malformations, and/or bilateral inguinal hernia.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cross syndrome
Zespół Crossa
Kod ORPHA
2719
Kod OMIM
257800
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
EC23.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl