Zespół oczno-zębowy, typ Rutherfurda

Kod Orpha: 2709Kod OMIM: 180900

Definicja

Oculodental syndrome, Rutherfurd type is a rare genetic disorder that is primarily characterized by the classical triad of gingival fibromatosis, non-eruption of tooth and corneal dystrophy (bilateral corneal vascularization and opacity). Abnormally shaped teeth have also been reported. The syndrome is transmitted as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gingival hypertrophy-corneal dystrophy
Przerost dziąseł - dystrofia rogówki
Zespół Rutherfurda
Rutherfurd syndrome
Kod ORPHA
2709
Kod OMIM
180900
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
9A70.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl