Zaburzenie podobne do zespołu Noonan z luźnymi włosami anagenowymi

Kod Orpha: 2701Kod OMIM: 617506

Definicja

A Noonan-related syndrome, characterized by facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, loose anagen hair, frequent congenital heart defects, distinctive skin features (darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or ichtyosis), and short stature that is often associated with a growth hormone deficiency. Psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is frequently observed.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Mazzanti syndrome
NS/LAH
Zespół Tosti
NS/LAH
Kod ORPHA
2701
Kod OMIM
617506
Kod ICD10
Q87.1
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl