Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A Noonan-related syndrome, characterized by facial anomalies suggestive of Noonan syndrome, loose anagen hair, frequent congenital heart defects, distinctive skin features (darkly pigmented skin, keratosis pilaris, eczema or ichtyosis), and short stature that is often associated with a growth hormone deficiency. Psychomotor delay with attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is frequently observed. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Mazzanti syndrome NS/LAH Zespół Tosti NS/LAH Kod ORPHA 2701 Kod OMIM 617506 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl