Dysplazja nakrywki mostu

Kod Orpha: 269229Kod OMIM: 614688

Definicja

*Dysplazja nakrywki mostu jest rzadką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się specyficznym wzorcem wad wrodzonych, dotyczących mostu, rdzenia kręgowego i móżdżku. Obraz kliniczny, który wynika z zaburzeń funkcji nerwów czaszkowych, objawów piramidowych i móżdżkowych, obejmuje hipotonię noworodkową, ataksję, niedosłuch czuciowo-nerwowy, niedowidzenie, zaburzenia mowy i sprawności językowej, trudności w karmieniu i połykaniu, porażenie twarzy i niepełnosprawność intelektualną. Opisywano też różne wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego i kostnego.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
PTCD
PTCD
Kod ORPHA
269229
Kod OMIM
614688
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl