Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dysplazja nakrywki mostu jest rzadką wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się specyficznym wzorcem wad wrodzonych, dotyczących mostu, rdzenia kręgowego i móżdżku. Obraz kliniczny, który wynika z zaburzeń funkcji nerwów czaszkowych, objawów piramidowych i móżdżkowych, obejmuje hipotonię noworodkową, ataksję, niedosłuch czuciowo-nerwowy, niedowidzenie, zaburzenia mowy i sprawności językowej, trudności w karmieniu i połykaniu, porażenie twarzy i niepełnosprawność intelektualną. Opisywano też różne wady serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego i kostnego. Dane Klasyfikacja Wada morfologiczna Synonimy PTCD PTCD Kod ORPHA 269229 Kod OMIM 614688 Kod ICD10 Q04.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl