Izolowana jednostronna hipoplazja móżdżku

Kod Orpha: 269218Kod OMIM:

Definicja

Isolated unilateral hemispheric cerebellar hypoplasia is a rare, non-syndromic cerebellar malformation characterized by loss of volume in the right or left cerebellar hemisphere, with intact vermis and no other neurological anomalies (i.e. normal cerebral hemispheres, fourth ventricle, pons, medulla and midbrain). Patients may be asymptomatic or may present developmental and speech delay, hypotonia, abnormal ocular movements, persistent headaches and/or peripheral vertigo and ataxia. Neurological examination is otherwise normal.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Kod ORPHA
269218
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LA06.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl