Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay including severely delayed or absent speech, moderate to severe intellectual disability, behavioral issues, stereotypic behavior, febrile seizures and epilepsy, abnormal gait, vision defects, and characteristic facial features. Intrauterine growth restriction and feeding difficulties are frequently present. Dane Klasyfikacja Podtyp etiologiczny Synonimy 21q22.13q22.2 microdeletion syndrome Del(21)(q22.13q22.2) Monosomia 21q22.13q22.2 Monosomia 21q22.13-q22.2 Zespół mikrodelecji 21q22.13q22.2 Zespół mikrodelecji 21q22.13-q22.2 Del(21)(q22.13q22.2) Monosomy 21q22.13q22.2 Kod ORPHA 268261 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl