Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Classic maple syrup urine disease (classic MSUD) is the most severe and probably common form of MSUD (see this term) characterized by a maple syrup odor in the cerumen at birth, poor feeding, lethargy and focal dystonia, followed by progressive encephalopathy and central respiratory failure if untreated. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Classic BCKD deficiency Klasyczna ketoacyduria łańcuchów rozgałęzionych Klasyczna MSUD Klasyczny Niedobór BCKD Klasyczny Niedobór dehydrogenazy ketokwasów rozgałęzionych Classic MSUD Classic branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase deficiency Classic branched-chain ketoaciduria Kod ORPHA 268145 Kod OMIM 248600 Kod ICD10 E71.0 Kod ICD11 5C50.D0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl