Miopatia z ciałkami sferoidalnymi

Kod Orpha: 268129Kod OMIM: 182920

Definicja

Spheroid body myopathy is a rare form of myofibrillar myopathy characterized by predominantly proximal muscle weakness (that could be either non- or slowly progressive), associated with spheroid body inclusions (composed of myofilamentous material within individual muscle fibers) in skeletal muscle biopsy. Presentation is varied and may range from asymptomatic to severe muscle weakness that manifests with absent Achilles reflexes, gait abnormality and/or other motor incapacitations.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
268129
Kod OMIM
182920
Kod ICD10
G71.8
Kod ICD11
8C72.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl