Niedobór dehydrogenazy bardzo długiego łańcucha acetylo-CoA

Kod Orpha: 26793Kod OMIM: 201475

Definicja

Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency (VLCADD) is an inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with a variable presentation including: cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, liver disease, exercise intolerance and rhabdomyolysis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
VLCAD deficiency
Niedobór VLCAD
VLCADD
VLCADD
Kod ORPHA
26793
Kod OMIM
201475
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C52.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl