Niedobór dehydrogenazy krótkiego łańcucha acetylo-CoA

Kod Orpha: 26792Kod OMIM: 201470

Definicja

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ACADS deficiency
Niedobór ACADS
Niedobór SCAD
SCADD
SCAD deficiency
SCADD
Kod ORPHA
26792
Kod OMIM
201470
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C52.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl