Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency is a very rare inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation characterized by variable manifestations ranging from asymptomatic individuals (in most cases) to those with failure to thrive, hypotonia, seizures, developmental delay and progressive myopathy. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ACADS deficiency Niedobór ACADS Niedobór SCAD SCADD SCAD deficiency SCADD Kod ORPHA 26792 Kod OMIM 201470 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl