Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid and amino acid oxidation and is a clinically heterogeneous disorder ranging from a severe neonatal presentation with metabolic acidosis, cardiomyopathy and liver disease, to a mild childhood/adult disease with episodic metabolic decompensation, muscle weakness, and respiratory failure. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Glutaric acidemia type 2 MADD Niedobór MAD Kwasica glutarowa typu 2 Acyduria glutarowa typu 2 Glutaric aciduria type 2 MAD deficiency MADD Kod ORPHA 26791 Kod OMIM 231680 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl