Mnogi niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA

Kod Orpha: 26791Kod OMIM: 231680

Definicja

Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid and amino acid oxidation and is a clinically heterogeneous disorder ranging from a severe neonatal presentation with metabolic acidosis, cardiomyopathy and liver disease, to a mild childhood/adult disease with episodic metabolic decompensation, muscle weakness, and respiratory failure.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Glutaric acidemia type 2
MADD
Niedobór MAD
Kwasica glutarowa typu 2
Acyduria glutarowa typu 2
Glutaric aciduria type 2
MAD deficiency
MADD
Kod ORPHA
26791
Kod OMIM
231680
Kod ICD10
E71.3
Kod ICD11
5C52.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl