Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół MRCS jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się obustronnie małą rogówką, dystrofią pręcików i czopków, zaćmą i garbiakiem tylnym, przy braku innych ogólnoustrojowych objawów. Zazwyczaj występuje ślepota nocna, której mogą towarzyszyć oczopląs, zez, astygmatyzm oraz jaskra z zamkniętym kątem przesączania. Postępujące pogorszenie ostrości wzroku wskutek zaćmy (z drobnoziarnistym zmętnieniem soczewki) prowadzi do pogorszenia widzenia: od braku postrzegania światła do wartości 20/400. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Microcornea-rod-cone dystrophy-cataract-posterior staphyloma syndrome Mała rogówka - dystrofia czopków i pręcików - zaćma - garbiak tylny Kod ORPHA 263347 Kod OMIM 619082 Kod ICD10 H35.5 Kod ICD11 9E1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl