Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru glikogeniny

Kod Orpha: 263297Kod OMIM: 613507

Definicja

Glycogen storage disease type 15 is an extremely rare genetic glycogen storage disease reported in one patient to date. Clinical signs included muscle weakness, cardiac arrhythmia associated with accumulation of abnormal storage material in the heart and glycogen depletion in skeletal muscle.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
GSD type 15
Choroba spichrzania glikogenu typu 15
Choroba spichrzania glikogenu typu XV
Glikogenoza typu 15
Glikogenoza typu XV
Glikogenoza z powodu niedoboru glikogeniny
GSD typu 15
GSD typu XV
GSD z powodu niedoboru glikogeniny
GSD type XV
GSD with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Glycogen storage disease type 15
Glycogen storage disease type XV
Glycogenosis type 15
Glycogenosis type XV
Glycogenosis with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency
Kod ORPHA
263297
Kod OMIM
613507
Kod ICD10
E74.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl