Niskorosłość mezomeliczna - rozszczep podniebienia - kampodaktylia

Kod Orpha: 2631Kod OMIM: 249710

Definicja

A rare syndrome characterised by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents. Transmission is autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Mesomelic dysplasia, Kozlowski-Reardon type
Zespół Reardona, Halla i Slaney'a
Mesomelic dysplasia, Reardon type
Reardon-Hall-Slaney syndrome
Kod ORPHA
2631
Kod OMIM
249710
Kod ICD10
Q78.8
Kod ICD11
LD24.A

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl